La trisomie 21

La trisomie, son origine

Caryotype masculin. Les personnes porteuses d’une trisomie 21 ont un chromosome 21 en plus, soit 3 chromosomes 21 au lieu de 2. 
Il s’agit presque toujours de la totalité du chromosome 21, plus rarement d’une partie seulement (trisomie 21 partielle). 
La présence de ces 3 chromosomes 21 a des conséquences mais ne les prive pas de compétences.

La trisomie 21 n’est pas une maladie.


Le diagnostic ne peut être posé que sur l’étude du caryotype, c’est-à-dire de l’étude des chromosomes.
Cet examen se fait le plus souvent à partir d’un prélèvement sanguin (qui permet d’étudier les chromosomes des noyaux de certains globules blancs, les lymphocytes) ou d’un prélèvement de liquide amniotique en prénatal (étude des noyaux des cellules amniotiques.
caryotype féminin. 
Les hommes et les femmes ordinaires ont 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes avec deux chromosomes X chez la femme et un X et un Y chez l’homme.
Chacun de nous reçoit de ses parents 23 chromosomes, un chromosome de chaque paire, par la réunion au moment de la fécondation d’un ovule et d’un spermatozoïde qui sont les seules cellules de l’organisme à ne contenir que 23 chromosomes.

Reportage sur la Trisomie

http://www.youtube.com/watch?v=6oAfZDgUmRY&feature=em-share_video_user>

 

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